虹膜黑色素瘤屬于黑色素細胞生物學行為的異常改變引起的，原發于虹膜黑色素細胞。隨瘤體增大，瘤細胞突破虹膜前界膜層向前房內生長，或突破虹膜色素上皮層，向虹膜后方生長。瘤細胞間質內含豐富血管，易引起自發性出血。上皮樣黑色素瘤細胞容易脫落到前房或侵入小梁網內，導致繼發性開角型青光眼

　　在診斷方面，有以下幾種疾病易與虹膜黑色素瘤混淆：

　　1、虹膜痣

　　虹膜痣一般病變較小，扁平，定期觀察無明顯變化。

　　2、虹膜異色

　　僅為虹膜表面局限的色素沉著或脫失，UBM檢查無異常發現。

　　3、虹膜囊腫

　　對于位于虹膜前表面的囊腫，用裂隙燈顯微鏡檢查一般可以診斷，囊腫的前表面虹膜菲薄。而位于虹膜后、睫狀溝內的囊腫一般需要借助UBM檢查進行診斷。虹膜囊腫的UBM表現為虹膜形態異常變化，有異常隆起。虹膜囊腫外有一薄的囊壁而內為無回聲區，邊界清晰與周圍組織能明確分辨，部分囊腫內呈“蜂窩狀”多囊壁分隔樣改變。UBM檢查同時可以對病變的大小，是否導致房角關閉，是否累及睫狀體等進行觀察。

　　4、虹膜轉移癌

　　表現為虹膜實性占位性病變，色素少或無色素，表面不光滑，可見新生血管，增長快。UBM檢查可見虹膜表面彌漫性、實性隆起，與虹膜組織緊密接觸，病變內回聲均勻，形態不規則，可侵及房角結構。確定診斷靠找到原發病灶和病理組織學檢查。

　　5、虹膜平滑肌瘤

　　虹膜平滑肌留在臨床上很難與虹膜黑色素瘤鑒別，鑒別診斷要靠病理組織學檢查。